ROMA (attualità) - sono considerate rare quelle malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti e croniche che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell’Unione Europea.
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La cistite interstiziale è una malattia rara, che colpisce prevalentemente le donne, ma in misura minore anche gli uomini. Ai sensi del regolamento (CE) 141/00 del DM 279/01, sono considerate rare quelle malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti e croniche che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell’Unione Europea.
Consiste in un’infiammazione non infettiva della vescica, a carattere gravoso, caratterizzata da elevata urgenza minzionale e dolore pelvico. Inizialmente i sintomi sono gli stessi della “classica” cistite, quindi si manifestano con bruciore, dolori pelvici e al riempimento della vescica si avverte uno stimolo minzionale impellente e frequente. Tuttavia, non ci sono segni di infezione urinaria, le analisi microbiologiche risultano negative e l’assunzione di antibiotici non comporta nessun miglioramento.
Le cause della cistite interstiziale non sono del tutto note; solitamente le persone si rivolgono allo specialista quando hanno già intrapreso terapie antalgiche (antidolorifiche) ed eseguito screening di primo livello con risultato di normalità.
Se si sospetta di avere la cistite interstiziale ci si deve subito rivolgere al Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR), attivo presso l’Istituto Superiore di Sanità, prima che la mucosa vescicale subisca un danno irreversibile.
Infatti il ritardo diagnostico porta a un aggravamento della malattia che può diventare sistemica, a cui si associano spesso comorbilità quali la fibromialgia, la vulvodinia, la stanchezza cronica e molte altre.
La fibromialgia era anch'essa pressoché sconosciuta ai più, finché la star americana Lady Gaga fece coming out qualche anno fa, rivelando di soffrire di questa patologia. Il termine fibromialgia deriva dal latino “fibra”, che indica i tessuti fibrosi (come tendini e legamenti), e dal greco “mya” (muscolo) unito ad “algos” (dolore): significa quindi dolore muscolare. Conosciuta anche come sindrome fibromialgica o sindrome di Atlante, la fibromialgia è una patologia reumatica extra-articolare, riconosciuta dall'OMS nel 1992, caratterizzata non solo da dolore muscolo-scheletrico diffuso, ma anche da profondo affaticamento e da numerose altre manifestazioni cliniche a carico di diversi organi e apparati. La malattia ha comunque una prognosi benigna, ossia non è degenerativa o fatale.
In Italia ha un'incidenza fra il 2% e il 4% della popolazione e colpisce principalmente le donne in età fertile e lavorativa. Il sintomo principale della fibromialgia è un dolore cronico, causato da una sorta di tensione muscolare, che può essere localizzato (le sedi più frequenti sono il collo, le spalle, la schiena e le gambe) o diffuso in tutto il corpo, e che può diventare così intenso da impedire le normali attività quotidiane, con ripercussioni negative sul lavoro, la vita familiare e i rapporti sociali.
Fra i numerosi altri sintomi sono presenti affaticamento, astenia, rigidità, sensazione di gonfiore, parestesie, tachicardia, disturbi del sonno, mal di testa e dolore facciale. Si riscontrano spesso anche disturbi cognitivi, gastrointestinali, urinari e della sensibilità (vista, udito e tatto), dismenorrea, vaginismo, alterazioni dell’equilibrio e della temperatura corporea, allergie, intolleranze e sintomi a carico degli arti inferiori (la cosiddetta “sindrome delle gambe senza riposo”). Molte persone raccontano di manifestazioni ansiose o depressive, a volte con attacchi di panico. Questo ha fatto sì che in passato la fibromialgia venisse considerata come un processo di somatizzazione, e purtroppo, ancora oggi, molti medici sono legati a questa definizione ormai superata.
Diversi studi hanno dimostrato inequivocabilmente che gli eventuali sintomi depressivi o ansiosi sono un effetto, piuttosto che una causa, della malattia. Prima di approdare a una diagnosi, il paziente con fibromialgia si trova a dover consultare diversi specialisti (neurologo, ortopedico, infettivologo, psichiatra, reumatologo), per mesi o addirittura per anni, e spesso si sente attribuire la definizione di “malato immaginario”.
Le cause e i meccanismi di questa sindrome non sono ancora del tutto chiari, ma i criteri diagnostici sono ormai condivisi a livello internazionale.
Il trattamento della fibromialgia si basa su un doppio approccio totalmente personalizzato, che comprende farmaci, un approccio non farmacologico e un intervento educazionale e di supporto al paziente. In Italia gli esperti della SIR, Società Italiana di Reumatologia, hanno redatto un PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, per la fibromialgia.
